遗传性粪卟啉病需要做哪些检查
发布时间: 2020-03-18 音频时长: 01分03秒
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如果患者出现遗传性粪卟啉病的病情发生时，需要进行大便检查，在大便检查中可以检查出粪卟啉原增多，尿检查当中也可以出现粪卟啉原也增多。
如果患者出现急性发病，尿液中的ALA、卟胆原等明显增加，而患者的粪卟啉原氧化酶活性检查，会降至正常人的50%，纯合子降至10%。
这种疾病是卟啉病之一，属于常染色体显性遗传病，患者可以出现有明显的腹部疼痛、末梢神经的症状，以及皮肤出现过敏症状，而在粪便中可以出现大量粪卟啉等。
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