小儿戈谢病的病因多数与染色体基因突变以及活化蛋白缺陷有关,是种相对比较少见的糖脂代谢类疾病,存在极大的遗传性。
戈谢病的症状可以表现在多个方面,包括肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼以及皮肤改变等。被累及神经系统的患儿,可能会出现语言或者意识等方面的障碍。肺部受累的宝宝则可出现呼吸困难、咳嗽等情况。
该病在治疗方面主要是以酶替代治疗为主,其他治疗方式也可见于基因治疗、对症治疗等。后者又可包括脾切除、营养支持以及输血治疗等,从而提高患儿的生命质量,戈谢病如果诊断早,预后相对较好。
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小儿戈谢病是怎么引起的
小儿戈谢病大多数是由于1号染色体上的GBA基因点突变,或者是由于激活蛋白缺陷引起
小儿戈谢病需要做手术吗
小儿戈谢病是由于血液中的β-糖脑苷脂酶缺乏引起来的疾病。患病小儿会出现肝脾肿大、
小儿戈谢病怎么治疗比较好
小儿戈谢病从治疗上,暂时还没有特效药治疗法,主要使用手术治疗等。比如需要做脾切除
戈谢病导致流鼻血的原因是什么
戈谢病叫做葡糖脑苷脂病,它是一种染色体隐性遗传性疾病。通常情况下发生戈谢病的时候