Q先天性糖代谢异常病有哪些？

女 2岁 2019-01-23

描述：

我们家孩子属于先天性糖代谢异常病，出现了症状，医生说是由于先天性糖代谢异常造成的，先天性糖代谢异常病有哪些？

: 张忠浩儿科 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院三级甲等

医生回答：

先天性糖代谢异常病包括多种遗传性疾病，如糖原储积病、果糖不耐症、乳糖不耐症、苯丙酮尿症等。这些疾病通常由于特定酶的缺失或功能障碍，导致机体无法正常代谢糖类，进而引发一系列健康问题。

这些疾病的症状和表现因病种而异。糖原储积病患者可能出现肌肉无力、肝肿大等症状，而果糖不耐症则可能引起腹痛、呕吐和低血糖等反应。乳糖不耐症患者在摄入乳制品后常常感到腹胀、腹泻等不适。苯丙酮尿症如果不加以控制，可能导致智力发育迟缓。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。通常，医生会通过新生儿筛查、基因检测等手段进行早期识别，并制定相应的饮食和治疗方案。

在管理先天性糖代谢异常病时，患者及其家属需特别注意饮食控制，避免摄入病因相关的糖类物质。同时，定期进行医学检查，监测病情变化，确保及时调整治疗方案。患者应接受专业的营养指导，以保证营养均衡，促进身体健康。心理支持和教育也非常重要，帮助患者及家庭更好地应对疾病带来的挑战。