QB-地中海贫血基因分型17种突变分别是什么

男 28岁 2019-06-16

描述：

最近不知道为什么，头晕得很厉害，还会晕倒过去，医生说是得了地中海贫血的其中一种基因突变病，我很担心，想想咨询下B-地中海贫血基因分型17种突变分别是什么？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。17种突变应该是指，CD17位点突变基因杂合子。分为重型、轻型和中间型，重型通常婴儿出生时无症状，到3~12个月开始发病。轻型患者无症状或轻度贫血经过良好治疗能从活到老。而中间型贫血，一般治疗过后经过休息，积极预防可缓解。