Q如何确诊高氨血症？

女 28岁 2019-02-08

描述：

前几天去医院查体的时候，过了几天医生建议回医院再查一遍，医生说我可能是高氨血症，请问如何确诊高氨血症？

: 刘兰香肾内科去问诊

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副主任医师 宜昌市第一人民医院三级甲等

医生回答：

高氨血症是以血氨水平异常升高和中枢神经系统功能障碍为特征的临床综合征，由于其发病率低，临床表现缺乏特异性，容易造成误诊和漏诊，有些病人直到临床死亡才能得到正确的诊断，人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类，氨系有毒物质，经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素解除毒性，此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢，可引起高氨血症，该疾病的诊断基于临床表现，如拒食、呕吐、意识不清、嗜睡、嗜睡和昏迷，并结合血氨检查和酶活性测定。