Q医生请问一下无创基因检测怎么做的

女 2019-03-28

描述：

医生你好，我想问下，无创基因检测怎么做的？是每个孕妇上35都必须做无创DNA吗？

: 牛玉敏妇科去问诊

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副主任医师 铜陵市人民医院三级甲等

医生回答：

很多患者因为错过了唐氏筛查的时间或者是因为高龄而无法进行唐氏筛查都会选择羊水穿刺和无创DNA检查。无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。优势是该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺（唐氏筛查）的孕妇带来了极大好处。