Q什么是范可尼综合征？

女 20岁 2019-07-05

描述：

我邻居得了范可尼综合征，她让我帮她给北京同学说一下，给安排个专家的号，想咨询下什么是范可尼综合征？

: 赵月霞普通内科去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。内源性物质的丢失包括低分子量蛋白如肽、激素、酶和免疫球蛋白轻链；是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。完全性或不完全性。范可尼综合征（Fanconi综合征）是常见的小管功能缺陷樊科尼综合征是骨软化-肾糖尿病-氨基酸尿-高磷血症综合征和各种肾小管功能障碍疾病，可伴发维生素D抵抗的代谢性骨病。钙、磷和维生素D代谢异常可导致儿童佝偻病和成人骨软化症。病因包括特发性、继发性。是指由近端肾小管遗传性或获得性功能障碍引起的一组综合征。遗传性疾病包括胱氨酸贮积症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、糖原贮积病、酪氨酸血症，原发性Fanconi综合征可分为三种类型:婴儿型、成人型和刷状边缘缺失型。继发性范科尼综合征还包括继发性遗传疾病和继发性获得性疾病。多发性骨髓瘤、轻链沉积病和干燥综合征均引起Fanconi综合征。