Q先天性免疫缺陷是什么导致的

2024-06-13

医生回答：

先天性免疫缺陷病是由于基因突变导致机体免疫系统部分或完全丧失正常功能而引起的疾病。这类疾病的发生主要与遗传因素有关，如T细胞缺陷、抗体缺陷、补体缺陷、吞噬细胞缺陷等。此外，环境因素，如营养不良、感染等也可能加重病情。

这些疾病在新生儿期即可发现，主要表现为反复感染，尤其是易受细菌感染。有些患儿还会有其他免疫相关基因突变导致的其他临床表现，如生长发育异常、皮肤黏膜异常等。

目前针对先天性免疫缺陷病的治疗主要包括免疫重建、免疫替代和免疫调节，以减轻患儿感染症状，改善生活质量。早期诊断和早期治疗对于这类疾病非常重要。