Q什么是家族性胃肠间质瘤

男 2020-05-15

描述：

什么是家族性胃肠间质瘤

医生回答：

家族性的胃肠间质瘤，是一种常染色体显性遗传性的疾病。一个家族体系当中，至少有两位或者以上的家族成员患有胃肠间质瘤。

患者的皮肤，常有皮肤色素沉着症，色素性的荨麻疹，吞咽困难或者有肥大的细胞增多症。滞留发生在胃肠道的一个多个部位外周血细胞和其他正常的粘膜细胞中检测出基因的突变，即胚系水平的突变，这是诊断家族性胃肠间质瘤的重要依据。