Q想问问奥尔波特综合征是什么样的病?

20岁 2019-01-02
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朋友生病,和他一起去检查,结果出来后,医生表示这是奥尔波特综合征,想问问奥尔波特综合征是什么样的病?

A
吕正金 中医内科 去问诊

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副主任医师 滕州市中医医院 三级甲等
医生回答:

奥尔波综合征是以进行性血尿肾功能不全为主,伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。男性比女性发病早且严重,可因肾功能衰竭而死亡。1927 年奥尔波首次对该病进行详细描述,认为耳聋与肾炎相伴并非巧合,而是一种临床综合征,1954 年Sohar报道本病还可出现眼病变。奥尔波综合征并不罕见,在家族性肾炎中约占50%,在欧洲肾脏替代治疗患者中占0.6%。奥尔波综合征系单基因遗传病,IV型胶原基因突变为其病因。一般的临床表现为肾脏损伤听力障碍、眼病变等症状,若患此类病情,请及时到医院的相关门诊就诊。

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