女,25岁,孕28周。唐氏筛查选择的无创DNA,结果提示性染色体异常,建议进一步检查,要做羊水穿刺吗?
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羊水穿刺一般在超声引导下穿刺的,范围广并且诊断明确。无创DNA是一种筛查手段,并非诊断手段。如果无创DNA染色体异常,还需做羊水穿刺明确诊断。唐氏筛查和无创DNA都是筛查患唐氏儿的风险值,并不能确诊。羊水穿刺是属于产前诊断,羊水穿刺结果基本上都能确诊。通常情况下,羊水穿刺也没有那么高的风险。第一项检测羊水细胞染色体核型,二是做基因芯片。建议你进一步咨询医生,遵医嘱进行下一步检查治疗,专业大医院这方面有实力的。
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