Q枫糖尿病诊断要点是什么

男 1岁 2019-03-18

描述：

最近发现我家宝宝不吃奶，并且有的时候吃了就吐，还会出现了抽搐。我觉得很害怕，赶紧带到医院去看，医生就说是枫糖尿病。请问应该怎么办？

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副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

枫糖尿症在临床上极其少见。该病是一遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。该病在临床表现上有两大特点，一是由于先天发育的缺陷，患儿排出的汗液与尿液，有类似枫糖的气味，第二是中枢神经损害，表现为运动精神发育延迟，建议去医院正规复查血糖，餐后血糖及糖化血红蛋白等，吃降糖药物，同时不吃含糖的食物和水果。另外要谨遵医嘱。不可随意用药