Q卟啉症是什么引起的

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科去问诊

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副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

卟啉症是一种由卟啉代谢紊乱引起的疾病。

卟啉是一种广泛存在于人体内的化合物，在正常的生理过程中，卟啉参与血红素的合成。血红素是血红蛋白的重要组成部分，对氧气的运输起着关键作用。当卟啉的代谢途径出现异常时，就会引发卟啉症。这种代谢紊乱可能是由于遗传因素导致的。某些基因的突变会影响参与卟啉代谢的酶的活性或功能，使得卟啉及其前体物质在体内异常蓄积。例如，急性间歇性卟啉症就是一种常染色体显性遗传病，患者体内的羟甲基胆色烷合酶活性降低，导致卟啉前体物质如氨基乙酰丙酸和胆色素原的大量堆积。除了遗传因素外，后天的因素也可能诱发卟啉症或者加重病情。一些药物如巴比妥类药物、磺胺类药物等可能干扰卟啉代谢。饮酒、感染、饥饿、女性生理期等生理或环境因素也可能在有遗传易感性的个体中触发卟啉症的发作。卟啉症患者体内蓄积的卟啉及其前体物质会对身体的多个系统产生不良影响，包括神经系统、皮肤等，从而表现出各种各样的症状，如腹痛、神经精神症状、皮肤光敏性损害等。