Q通过试管婴儿可以筛查鱼鳞病吗

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科去问诊

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副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

通过试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断PGD可以筛查鱼鳞病。

鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，具有多种遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。在试管婴儿过程中，PGD技术能够对胚胎进行基因检测。在胚胎发育到一定阶段通常是囊胚期时，从胚胎中取出几个细胞进行遗传学分析。对于鱼鳞病这种单基因遗传病，如果已知致病基因的突变位点，就可以通过检测胚胎细胞中的基因情况，准确判断胚胎是否携带鱼鳞病的致病基因。这样就可以选择不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫，从而避免将鱼鳞病遗传给下一代。

这项技术的发展为那些患有鱼鳞病或携带鱼鳞病致病基因的夫妇带来了生育健康孩子的希望。它不仅可以帮助家庭避免生育出患有严重遗传病的孩子，减轻家庭和社会在医疗、护理等方面的负担，同时也体现了现代医学在生殖健康领域的巨大进步。不过，PGD技术也面临着一些伦理和法律方面的挑战，例如如何确保基因检测的准确性、如何对待检测出的携带致病基因但不发病的胚胎等问题，这些都需要在技术发展的同时不断探讨和规范。