Q哪种染色体异常最轻微

女 26岁 2019-03-27

描述：

13周时做无创DNA性染色体异常46缺失，无创DNA对性染色体检查的准确性。如果做羊水穿刺结果也是性染色体异常46缺失对胎儿有什么影响孩子能留吗。咨询，哪种染色体异常最轻微？

: 李顺华妇产科去问诊

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副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%，是男女不孕不育的重要原因，也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。