Q孕期能否查出小孩有没有查出侏儒症

32岁 2019-03-09
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B超显示说胎儿股骨短,医生说怀疑是侏儒症。请问一下孕期有没有什么办法能查出侏儒症吗?

A
吴光秀 内分泌科 去问诊

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副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三级甲等
医生回答:

侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。孕期也可以检查是否存在侏儒症,侏儒症通常会表现为股骨长偏短较为严重的情况。建议您可以考虑去医院进一步检查一下染色体,如果孩子是侏儒症,一般在怀孕16到20周进行四维彩超和唐氏筛查。做羊水穿刺,是可以确诊的,有的也有检查不出来的,所以建议还是在这个时间尽量的预约四维彩超和唐氏筛查的,需要提前1到2周预约的,可以咨询你就诊的产科门诊,看是否有定点医院进行检查。也可以做脐带血传染。

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