Q什么是先天色素缺失？

男 2岁 2019-04-27

描述：

宝宝的头发眉毛都是黄色的，毛茸茸的，而且皮肤特别白，后来去医院检查，医生说这是先天性色素缺失。什么是先天色素缺失？

: 顾倩儿科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

根据你的描述，正常人体中的黑色素是由黑色素细胞组成的，黑色素细胞含有含有酪氨酸酶的黑素体，一种将酪氨酸转化为黑色素的酶。黑色素细胞产生的黑色素通过一系列复杂的生化过程产生的酪氨酸酶从酪氨酸转化为多巴。例如，当这一过程受阻时，黑色素细胞中的酪氨酸酶活性降低甚至消失，然后黑色素产生减少或消失。从医学上讲，这种疾病通常被称为色素脱失，导致局部皮肤白斑。当头发中的黑素细胞完全消失时，头发就会变白。白化病是由先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能减退和黑色素合成障碍引起的遗传性白斑。有三种临床类型：全身性白化病、部分性白化病和眼部白化病。